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先天性無陰道系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變（可能有家庭史）引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性征發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育（僅有雙角殘余），輸卵管細小，卵巢發育及功能正常。常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征患者最為多見。睪丸女性化（雄激素不敏感綜合征）患者較為少見。很少數為真性兩性畸形或性腺發育不全者。