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小腦扁桃體下疝一般指小腦扁桃體下疝畸形，小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，為常見的先天性發育異常。是由于胚胎發育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內，嚴重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內。常合并有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環受阻引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發育不全等。可表現為頭痛、頭面部上肢力弱、肩臂部痛溫覺減退、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟失調、甚至癱瘓等癥狀。