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二尖瓣脫垂綜合癥一般指二尖瓣脫垂，是指二尖瓣葉（前葉、后葉或兩葉）在心室收縮期脫入左心房（向左房側膨出），伴或不伴有二尖瓣關閉不全。成人發病率約5%。肉眼見受損瓣膜透明、呈膠凍狀。整個二尖瓣呈松弛狀，可隆起呈蓬頂狀或圓拱狀。此種改變亦可見于多種結締組織疾病，如Marfan綜合征、成骨不全及冠心病。二尖瓣脫垂最常累及后瓣葉。心室收縮時，過長的瓣葉使瓣膜進一步向上進入左心房。瓣膜活動的突然停止產生喀喇音，瓣葉閉合不全導致收縮中、晚期的反流性雜音。