地中海貧血（簡稱地貧），又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。它是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。
1.α地中海貧血
是由于α珠蛋白基因缺失或功能缺陷（點突變），導致α珠蛋白鏈合成障礙，從而引起的貧血。根據缺失或突變基因的數量不同，又可分為靜止型、標準型、血紅蛋白H病和巴氏胎兒水腫綜合征等不同類型，病情嚴重程度差異較大。
例如，靜止型α地貧患者通常沒有明顯癥狀，僅在基因檢測時被發(fā)現；而巴氏胎兒水腫綜合征則是最嚴重的類型，胎兒往往在宮內就會死亡或出生后不久夭折。
2.β地中海貧血
由β珠蛋白基因缺陷，使β珠蛋白鏈合成受到抑制而引起。分為輕型、中間型和重型。
輕型β地貧患者可能僅有輕度貧血或無明顯癥狀；中間型患者有中度貧血，可能出現面色蒼白、乏力等癥狀；重型β地貧患者出生后幾個月內即可發(fā)病，表現為進行性加重的貧血、肝脾腫大、黃疸等，需要定期輸血和去鐵治療來維持生命。
1.貧血相關癥狀：患者常表現出面色蒼白、頭暈、乏力、心慌、氣短等，這是由于紅細胞破壞增加，導致攜帶氧氣的能力下降，身體各組織器官得不到充足的氧氣供應所致。
2.生長發(fā)育異常：重型地中海貧血患兒如果沒有得到及時有效的治療，會影響生長發(fā)育，出現身材矮小、骨骼變形等情況。這是因為長期貧血影響了骨髓的正常造血功能和骨骼的生長代謝。
3.肝脾腫大：為了代償造血功能，肝臟和脾臟會出現腫大。脾臟是人體重要的免疫器官和儲血器官，當紅細胞大量破壞時，脾臟會努力清除這些異常紅細胞，從而導致體積增大；肝臟也參與造血和代謝，在長期代償過程中也會出現腫大。
4.黃疸：由于紅細胞破壞，釋放出的血紅蛋白經過代謝產生膽紅素，當膽紅素生成過多，超過肝臟的代謝能力時，就會出現黃疸，表現為皮膚和鞏膜發(fā)黃。
主要是遺傳因素。患者從父母那里繼承了缺陷的珠蛋白基因，使得血紅蛋白的合成出現異常。如果父母雙方都是地貧基因攜帶者，他們的子女就有一定的概率患上地中海貧血。例如，父母雙方均為輕型β地貧患者，子女有25%的概率為重型β地貧患者，50%的概率為輕型β地貧患者，25%的概率為正常。
1.血常規(guī)檢查：是初步篩查的重要手段。地中海貧血患者常表現為小細胞低色素性貧血，即紅細胞平均體積（MCV）、紅細胞平均血紅蛋白含量（MCH）降低。但僅憑血常規(guī)不能確診，缺鐵性貧血等其他疾病也可能出現類似表現。
2.血紅蛋白電泳：可以檢測血紅蛋白的類型和含量，對于診斷地中海貧血具有重要意義。不同類型的地貧會出現特定的血紅蛋白異常條帶，有助于判斷地貧的類型和嚴重程度。
3.基因檢測：是診斷地中海貧血的金標準。通過檢測相關基因的序列，能夠明確患者攜帶的基因缺陷類型，對于遺傳咨詢和產前診斷非常關鍵。
1.輸血治療：對于重型地中海貧血患者，定期輸血是維持生命的重要治療方法。通過輸入正常的紅細胞，改善貧血癥狀，提高患者的生活質量和延長壽命。但長期輸血可能會導致體內鐵過載，引發(fā)一系列并發(fā)癥。
2.去鐵治療：由于長期輸血會使體內鐵含量過高，損害心臟、肝臟等重要器官。因此，需要進行去鐵治療，使用去鐵劑促進體內多余鐵的排出，減少鐵過載帶來的危害。
3.造血干細胞移植：是目前唯一能夠根治地中海貧血的方法。對于有合適供者的重型地貧患者，造血干細胞移植可以重建正常的造血和免疫功能，但該方法存在一定的風險，如移植排斥反應等。
4.藥物治療：一些藥物如羥基脲等，可以促進胎兒血紅蛋白的合成，在一定程度上改善貧血癥狀，但療效有限，且可能存在副作用。
1.婚前檢查：通過婚前檢查可以發(fā)現雙方是否為地貧基因攜帶者，對于指導婚姻和生育具有重要意義。如果雙方都是攜帶者，應進行遺傳咨詢，了解生育地貧患兒的風險。
2.產前診斷：對于夫婦雙方或一方為地貧基因攜帶者的孕婦，在孕期進行產前診斷，如絨毛取樣、羊水穿刺或無創(chuàng)產前基因檢測等，確定胎兒是否患有地中海貧血。如果胎兒為重型地貧，可根據情況適時終止妊娠，避免重型患兒的出生。
3.遺傳咨詢：地貧基因攜帶者在備孕前應進行遺傳咨詢，醫(yī)生可以根據家族史和基因檢測結果，為其提供專業(yè)的生育建議，降低地貧患兒的出生率。
